Dấu hiệu gai đôi cột sống: 8 biểu hiện nứt đốt sống ở trẻ dễ nhận biết

Gai đôi cột sống là một dị tật bẩm sinh của cột sống có thể ảnh hưởng đến khả năng vận động, cảm giác và sự phát triển của trẻ nếu không được phát hiện sớm. Theo thống kê, tình trạng này xảy ra ở khoảng 1 trên 2.858 trẻ sơ sinh tại Hoa Kỳ, cho thấy đây là một trong những dị tật ống thần kinh phổ biến nhất. Mặc dù nguyên nhân chính xác vẫn chưa được xác định, các chuyên gia cho rằng yếu tố di truyền kết hợp với môi trường và dinh dưỡng trong thai kỳ đều có thể góp phần làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Nếu bạn đang tìm hiểu dấu hiệu gai đôi cột sống, triệu chứng gai đôi cột sống hoặc cách nhận biết bệnh ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, bài viết này sẽ giúp bạn nhận diện những biểu hiện quan trọng cần lưu ý, hiểu rõ mức độ ảnh hưởng của bệnh và biết khi nào nên đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám. Theo Tiptory, việc phát hiện sớm gai đôi cột sống có thể tạo điều kiện cho quá trình điều trị và phục hồi chức năng đạt hiệu quả tốt hơn, đồng thời giảm nguy cơ biến chứng lâu dài.

Phần 1: Cách nhận biết gai đôi cột sống ở mọi lứa tuổi

Biểu hiện 1: Gai đôi cột sống có vết bớt không?

Quan sát vùng da dọc theo cột sống

• Kiểm tra vùng lưng, đặc biệt là dọc theo đường giữa của cột sống, để tìm các dấu hiệu bất thường như thay đổi màu da, mảng da sẫm màu, vùng da nhạt màu hoặc các vết bớt bẩm sinh.
• Ở một số trường hợp gai đôi cột sống, những thay đổi trên da có thể là dấu hiệu cho thấy ống thần kinh không khép kín hoàn toàn trong quá trình phát triển của thai nhi.
• Ngoài thay đổi màu da, bạn cũng nên chú ý xem vùng cột sống có xuất hiện khối gồ, chỗ lõm bất thường hoặc dấu hiệu biến dạng nhẹ hay không. Đây đều là những biểu hiện cần được đánh giá bởi bác sĩ.

Không phải mọi vết bớt đều liên quan đến gai đôi cột sống

• Phần lớn vết bớt bẩm sinh trên cơ thể đều lành tính và không liên quan đến dị tật gai đôi cột sống hay các bệnh lý thần kinh.
• Tuy nhiên, nếu vết bớt hoặc vùng đổi màu nằm ngay trên đường giữa cột sống và đi kèm các dấu hiệu bất thường khác như khối lồi, lúm da sâu hoặc bất đối xứng vùng lưng, bạn không nên chủ quan.

Đưa trẻ đi khám khi nghi ngờ bất thường

• Nếu phát hiện bất kỳ dấu hiệu nào khiến bạn lo ngại, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế để được bác sĩ chuyên khoa thăm khám.
• Bác sĩ có thể đánh giá các dấu hiệu gai đôi cột sống thông qua khám lâm sàng và chỉ định thêm các phương pháp chẩn đoán hình ảnh nếu cần.
• Việc phát hiện sớm gai đôi cột sống ở trẻ sơ sinh giúp xác định mức độ tổn thương, theo dõi sát và lựa chọn phương pháp điều trị hoặc can thiệp phù hợp, góp phần hạn chế biến chứng lâu dài.

Biểu hiện 2: Sờ cột sống để phát hiện bất thường

Kiểm tra cột sống bằng cách sờ nhẹ

• Dùng đầu ngón tay sờ nhẹ dọc theo đường giữa của cột sống để phát hiện các dấu hiệu bất thường như khối mỡ dưới da, cục lồi, vùng nhô cao hoặc lúm da sâu.
• Việc kiểm tra nên thực hiện nhẹ nhàng, không ấn mạnh để tránh gây khó chịu, đặc biệt ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Nhận biết các dấu hiệu có thể liên quan đến gai đôi cột sống

• Một số trường hợp gai đôi cột sống thể kín có thể xuất hiện các khối mỡ, vùng lồi hoặc lúm da do xương, mô mỡ hoặc màng bao quanh tủy sống phát triển không bình thường.
• Những dấu hiệu này đôi khi là biểu hiện bên ngoài của dị tật ống thần kinh kín, dù trẻ chưa có triệu chứng rõ ràng về vận động hoặc cảm giác.

Thăm khám sớm để được chẩn đoán chính xác

• Nếu phát hiện bất kỳ khối bất thường hoặc thay đổi nào trên đường giữa cột sống, hãy đưa trẻ đến bác sĩ để được đánh giá.
• Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác nhằm xác định liệu các dấu hiệu này có liên quan đến gai đôi cột sống hay một tình trạng khác.
• Phát hiện sớm giúp theo dõi và điều trị kịp thời, giảm nguy cơ ảnh hưởng đến chức năng thần kinh và sự phát triển của trẻ.

Biểu hiện 3: Chú ý chùm lông bất thường ở lưng

Quan sát chùm lông dọc theo cột sống

• Kiểm tra vùng da dọc theo đường giữa cột sống để xem có xuất hiện một chùm lông hoặc mảng lông rậm bất thường hay không.
• Dấu hiệu này có thể xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh và dễ nhận thấy hơn khi quan sát kỹ vùng lưng dưới.

Chùm lông có thể là dấu hiệu của gai đôi cột sống

• Ở một số trẻ mắc gai đôi cột sống, cột sống không khép kín hoàn toàn trong giai đoạn bào thai, khiến vùng da phía trên xuất hiện chùm lông bất thường.
• Đây là một trong những dấu hiệu ngoài da có thể liên quan đến dị tật ống thần kinh, đặc biệt là gai đôi cột sống thể kín. Tuy nhiên, không phải mọi trường hợp có chùm lông đều mắc bệnh.

Không phải lúc nào cũng được phát hiện trước sinh

• Một số trường hợp gai đôi cột sống không được phát hiện trong thai kỳ vì hình ảnh siêu âm không quan sát rõ cột sống hoặc tổn thương quá nhỏ để nhận biết.
• Vì vậy, sau khi trẻ chào đời, cha mẹ vẫn nên chú ý các dấu hiệu bất thường trên vùng lưng để kịp thời đưa trẻ đi kiểm tra nếu nghi ngờ.

Đưa trẻ đến cơ sở y tế khi có dấu hiệu nghi ngờ

• Nếu chùm lông xuất hiện cùng các bất thường khác như lúm da sâu, khối lồi, vùng đổi màu da hoặc biến dạng cột sống, hãy đưa trẻ đến bác sĩ để được thăm khám.
• Bác sĩ có thể chỉ định siêu âm hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) khi cần để xác định liệu các dấu hiệu này có liên quan đến gai đôi cột sống và xây dựng kế hoạch theo dõi hoặc điều trị phù hợp.

Biểu hiện 4: Nhận biết triệu chứng nặng

Theo dõi các dấu hiệu nghiêm trọng của gai đôi cột sống

• Một số trường hợp gai đôi cột sống có thể gây ảnh hưởng đáng kể đến tủy sống và hệ thần kinh, dẫn đến các triệu chứng nghiêm trọng ngay từ khi sinh hoặc xuất hiện trong quá trình trẻ lớn lên.
• Mức độ biểu hiện ở mỗi người không giống nhau, tùy thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương của cột sống.

Chú ý các bất thường ở phần thân dưới

• Trẻ có thể bị yếu cơ, giảm sức mạnh hoặc khó cử động ở chân.
• Một số trường hợp xuất hiện biến dạng bàn chân, khớp háng hoặc cột sống, ảnh hưởng đến khả năng đứng và đi lại.
• Nặng hơn, trẻ có thể bị liệt một phần hoặc hoàn toàn hai chân, cần can thiệp và phục hồi chức năng lâu dài.

Theo dõi khả năng kiểm soát tiểu tiện và đại tiện

• Gai đôi cột sống có thể làm tổn thương các dây thần kinh điều khiển bàng quang và ruột.
• Trẻ có thể gặp tình trạng tiểu không tự chủ, bí tiểu, táo bón kéo dài hoặc mất kiểm soát đại tiện, làm tăng nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu và ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống.

Đánh giá sự phát triển trí tuệ đúng cách

• Không phải tất cả trẻ mắc gai đôi cột sống đều bị ảnh hưởng về nhận thức.
• Phần lớn trẻ không kèm não úng thủy vẫn có trí tuệ phát triển bình thường và có thể học tập, sinh hoạt như những trẻ khác.
• Nếu có não úng thủy hoặc các biến chứng thần kinh đi kèm, trẻ có thể cần được theo dõi và hỗ trợ phát triển sớm để đạt kết quả tốt hơn.

Các triệu chứng hiếm gặp

• Trong một số trường hợp rất hiếm, gai đôi cột sống có thể liên quan đến suy giảm thị lực hoặc thính lực.
• Khi trẻ có biểu hiện nhìn kém, nghe kém hoặc chậm đáp ứng với âm thanh và hình ảnh, cha mẹ nên đưa trẻ đi khám để xác định nguyên nhân.

Đưa trẻ đi khám ngay khi có dấu hiệu bất thường

• Nếu trẻ có yếu hoặc liệt chân, biến dạng chi dưới, mất kiểm soát tiểu tiện hoặc đại tiện, hoặc chậm phát triển vận động, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế càng sớm càng tốt.
• Việc chẩn đoán và điều trị sớm giúp giảm nguy cơ biến chứng, đồng thời cải thiện khả năng vận động và chất lượng cuộc sống cho trẻ mắc gai đôi cột sống.

Biểu hiện 5: Quan sát túi dịch ở lưng trẻ

Kiểm tra xem có túi dịch lồi ra ở cột sống hay không

• Một trong những dấu hiệu điển hình của gai đôi cột sống là sự xuất hiện của một túi dịch nhô ra ở vùng lưng, thường nằm dọc theo đường giữa cột sống.
• Túi dịch này có thể chứa màng bao quanh tủy sống hoặc cả tủy sống, tùy thuộc vào từng thể bệnh.
• Ở một số trẻ, túi dịch được che phủ bởi một lớp da rất mỏng, trong khi ở những trường hợp khác, túi dịch có thể lộ rõ và cần được xử trí y tế khẩn cấp.

Đây là dấu hiệu của thể gai đôi cột sống nặng

• Túi dịch lồi ở lưng thường liên quan đến các thể gai đôi cột sống nghiêm trọng, có nguy cơ ảnh hưởng trực tiếp đến tủy sống và các dây thần kinh.
• Mức độ tổn thương càng lớn thì nguy cơ gặp biến chứng về vận động và chức năng thần kinh càng cao.

Theo dõi các triệu chứng đi kèm

• Trẻ có thể bị yếu hoặc liệt một phần hay hoàn toàn hai chân, gây khó khăn khi vận động và phát triển thể chất.
• Một số trường hợp gặp rối loạn kiểm soát bàng quang và đại tiện, bao gồm tiểu không tự chủ, bí tiểu hoặc mất kiểm soát đại tiện do tổn thương thần kinh.

Đưa trẻ đến bệnh viện ngay lập tức

• Nếu phát hiện trẻ có túi dịch bất thường ở vùng cột sống, không nên tự ý chạm vào, chọc vỡ hoặc băng ép túi dịch.
• Hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế hoặc bệnh viện chuyên khoa càng sớm càng tốt để được đánh giá và điều trị.
• Can thiệp sớm giúp giảm nguy cơ nhiễm trùng, bảo vệ tủy sống và cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ mắc gai đôi cột sống.

Biểu hiện 6: Theo dõi khó ăn và khó thở

Chú ý các dấu hiệu bất thường khi ăn và hô hấp

• Trẻ mắc gai đôi cột sống có thể gặp khó khăn khi bú, nuốt hoặc ăn uống, đặc biệt nếu bệnh đi kèm các biến chứng thần kinh.
• Một số trẻ có biểu hiện bú kém, dễ sặc, thở khò khè, thở yếu hoặc xuất hiện những cơn ngừng thở ngắn. Đây đều là các dấu hiệu cần được đánh giá sớm.

Biến chứng Chiari II có thể là nguyên nhân

• Một số trường hợp gai đôi cột sống đi kèm dị tật Chiari II, tình trạng một phần mô não di chuyển xuống thấp hơn bình thường vào vùng cổ hoặc ống sống.
• Sự thay đổi này có thể chèn ép các cấu trúc thần kinh kiểm soát hô hấp, nuốt và nhiều chức năng quan trọng khác của cơ thể.

Theo dõi thêm các biểu hiện thần kinh

• Ngoài khó ăn và khó thở, trẻ có thể gặp các dấu hiệu như yếu vai hoặc cánh tay, giảm khả năng cử động chi trên, khó phối hợp động tác hoặc chậm phát triển vận động.
• Mức độ triệu chứng ở mỗi trẻ có thể khác nhau, từ nhẹ đến nghiêm trọng, tùy thuộc vào mức độ chèn ép của dị tật.

Đưa trẻ đi khám ngay khi có dấu hiệu cảnh báo

• Nếu trẻ có biểu hiện khó bú, khó nuốt, khó thở, thở bất thường hoặc yếu tay chân, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế ngay để được thăm khám.
• Bác sĩ có thể chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) hoặc các xét nghiệm cần thiết nhằm xác định có dị tật Chiari II hay không và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp.
• Phát hiện sớm các biến chứng liên quan đến gai đôi cột sống giúp giảm nguy cơ tổn thương thần kinh lâu dài và cải thiện chất lượng cuộc sống của trẻ.

Biểu hiện 7: Chú ý đầu trẻ to bất thường

Quan sát kích thước đầu của trẻ

• Trẻ mắc gai đôi cột sống có nguy cơ bị não úng thủy, tình trạng dịch não tủy tích tụ quá nhiều trong não làm tăng áp lực nội sọ.
• Một trong những dấu hiệu dễ nhận thấy nhất là đầu trẻ phát triển lớn bất thường so với tuổi hoặc chu vi vòng đầu tăng nhanh trong thời gian ngắn.
• Việc đo và theo dõi chu vi vòng đầu định kỳ giúp phát hiện sớm các bất thường để can thiệp kịp thời.

Theo dõi các triệu chứng của não úng thủy

• Ngoài đầu to, trẻ có thể xuất hiện các biểu hiện như:
  • Buồn ngủ nhiều hoặc ngủ li bì.
  • Quấy khóc kéo dài, khó dỗ.
  • Mắt nhìn xuống dưới liên tục (dấu hiệu "mặt trời lặn").
  • Co giật.
  • Buồn nôn hoặc nôn nhiều.
• Nếu xuất hiện các triệu chứng này, cần đưa trẻ đến bệnh viện ngay để được đánh giá và điều trị.

Cảnh giác với nguy cơ viêm màng não

• Một số trẻ mắc gai đôi cột sống, đặc biệt ở thể hở, có nguy cơ cao bị viêm màng não do vi khuẩn xâm nhập vào các màng bao quanh não và tủy sống.
• Đây là tình trạng cấp cứu có thể gây tổn thương não, để lại di chứng thần kinh hoặc đe dọa tính mạng nếu không được điều trị kịp thời.

Theo dõi sự phát triển về học tập và nhận thức

• Khi trẻ lớn hơn, một số trường hợp có thể gặp khó khăn trong quá trình học tập và phát triển nhận thức, đặc biệt nếu có não úng thủy hoặc tổn thương thần kinh đi kèm.
• Các biểu hiện thường gặp gồm:
  • Khó tập trung trong thời gian dài.
  • Chậm phát triển ngôn ngữ hoặc gặp khó khăn khi đọc hiểu.
  • Hạn chế về kỹ năng tính toán và tư duy toán học.
• Việc can thiệp giáo dục và phục hồi chức năng sớm có thể giúp trẻ cải thiện đáng kể khả năng học tập và hòa nhập.

Đưa trẻ đi khám khi có dấu hiệu bất thường

• Nếu trẻ có đầu to bất thường, chu vi vòng đầu tăng nhanh hoặc xuất hiện các triệu chứng thần kinh kể trên, hãy đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám.
• Chẩn đoán và điều trị sớm não úng thủy cũng như các biến chứng của gai đôi cột sống giúp giảm nguy cơ tổn thương não và cải thiện tiên lượng lâu dài cho trẻ.

Biểu hiện 8: Chụp phim để chẩn đoán chính xác

Phần 2: Cách tầm soát nứt đốt sống khi mang thai

Bước 1: Xét nghiệm MSAFP khi mang thai

Thực hiện xét nghiệm MSAFP đúng thời điểm

• Xét nghiệm MSAFP (Maternal Serum Alpha-Fetoprotein) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc gai đôi cột sống và một số dị tật ống thần kinh.
• Xét nghiệm thường được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai, lý tưởng nhất vào khoảng tuần thai thứ 16–18, khi nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) trong máu mẹ có giá trị đánh giá tốt nhất.

Hiểu ý nghĩa của kết quả AFP

• AFP là một loại protein do thai nhi tạo ra. Nếu nồng độ AFP trong máu mẹ cao hơn bình thường, thai nhi có thể có nguy cơ mắc gai đôi cột sống thể hở hoặc các dị tật ống thần kinh khác.
• Tuy nhiên, kết quả AFP tăng không đồng nghĩa chắc chắn thai nhi mắc bệnh, vì nhiều yếu tố khác cũng có thể làm thay đổi chỉ số này, chẳng hạn như xác định sai tuổi thai hoặc mang đa thai.

MSAFP chỉ là xét nghiệm sàng lọc

• Xét nghiệm MSAFP không thể chẩn đoán xác định gai đôi cột sống.
• Nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ chỉ định thêm các phương pháp kiểm tra như siêu âm thai chuyên sâu hoặc chọc ối khi cần để xác định chính xác tình trạng của thai nhi.

Trao đổi với bác sĩ để được tư vấn phù hợp

• Nếu kết quả MSAFP bất thường, mẹ bầu không nên quá lo lắng hoặc tự kết luận thai nhi mắc bệnh.
• Hãy trao đổi với bác sĩ sản khoa để được giải thích kết quả, đánh giá các yếu tố nguy cơ và lựa chọn các xét nghiệm tiếp theo phù hợp.
• Việc sàng lọc gai đôi cột sống đúng thời điểm giúp phát hiện sớm bất thường, từ đó hỗ trợ theo dõi thai kỳ và xây dựng kế hoạch chăm sóc, điều trị phù hợp sau sinh nếu cần.

Bước 2: Siêu âm để phát hiện gai đôi cột sống

Bước 3: Chọc ối để xác định nguy cơ

Chọc ối khi bác sĩ chỉ định

• Nếu kết quả xét nghiệm MSAFP, siêu âm thai hoặc các xét nghiệm sàng lọc khác cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ có thể đề nghị thực hiện chọc ối để đánh giá thêm tình trạng của thai nhi.
• Đây là một thủ thuật chẩn đoán trước sinh được thực hiện tại cơ sở y tế chuyên khoa bởi bác sĩ có kinh nghiệm.

Chọc ối giúp đánh giá nguy cơ gai đôi cột sống

• Trong quá trình chọc ối, bác sĩ lấy một lượng nhỏ nước ối bao quanh thai nhi để phân tích.
• Mẫu nước ối sẽ được kiểm tra nồng độ alpha-fetoprotein (AFP) và các chỉ số liên quan nhằm hỗ trợ phát hiện gai đôi cột sống cũng như một số dị tật ống thần kinh khác.
• Kết quả này giúp tăng độ chính xác khi kết hợp với siêu âm và các xét nghiệm trước sinh khác.

Chọc ối không đánh giá được mức độ tổn thương

• Mặc dù có giá trị trong việc hỗ trợ chẩn đoán, chọc ối không thể cho biết gai đôi cột sống ảnh hưởng đến thai nhi ở mức độ nhẹ hay nặng.
• Để đánh giá vị trí tổn thương, mức độ tổn thương tủy sống và tiên lượng sau sinh, bác sĩ vẫn cần dựa vào siêu âm chuyên sâu hoặc các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác.

Cân nhắc lợi ích và nguy cơ trước khi thực hiện

• Chọc ối là thủ thuật xâm lấn nên cần được thực hiện khi có chỉ định rõ ràng từ bác sĩ.
• Trước khi tiến hành, mẹ bầu sẽ được tư vấn đầy đủ về lợi ích, những hạn chế và các nguy cơ có thể gặp để đưa ra quyết định phù hợp.
• Việc kết hợp nhiều phương pháp chẩn đoán trước sinh giúp phát hiện gai đôi cột sống sớm và hỗ trợ xây dựng kế hoạch theo dõi, chăm sóc thai kỳ hiệu quả.

Bước 4: Chụp cột sống sau khi trẻ chào đời

Thực hiện chẩn đoán hình ảnh khi nghi ngờ

• Nếu trẻ có dấu hiệu nghi ngờ gai đôi cột sống nhưng biểu hiện bên ngoài không rõ ràng, bác sĩ có thể chỉ định các phương pháp chẩn đoán hình ảnh sau sinh để xác định tình trạng.
• Đây là bước quan trọng giúp phát hiện những trường hợp gai đôi cột sống thể kín hoặc các bất thường khó nhận biết bằng khám lâm sàng.

Các phương pháp chụp thường được sử dụng

• Tùy từng trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định:
  • Chụp X-quang cột sống để đánh giá cấu trúc xương và phát hiện các khe hở bất thường giữa các đốt sống.
  • Chụp cộng hưởng từ (MRI) để quan sát chi tiết tủy sống, dây thần kinh và các mô mềm xung quanh.
  • Chụp cắt lớp vi tính (CT) khi cần đánh giá rõ hơn cấu trúc xương hoặc hỗ trợ chẩn đoán trong những trường hợp đặc biệt.

Nhiều trường hợp chỉ được phát hiện sau sinh

• Các thể gai đôi cột sống nhẹ đôi khi không được phát hiện trong thai kỳ và cũng không có dấu hiệu rõ ràng khi trẻ mới chào đời.
• Một số trẻ chỉ được chẩn đoán khi xuất hiện các triệu chứng như đau lưng, yếu chân, rối loạn tiểu tiện hoặc phát hiện bất thường trong quá trình khám vì một lý do khác.

Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ

• Không phải mọi trẻ đều cần chụp X-quang, MRI hoặc CT.
• Bác sĩ sẽ lựa chọn phương pháp phù hợp dựa trên độ tuổi, triệu chứng và kết quả khám lâm sàng nhằm đảm bảo hiệu quả chẩn đoán và hạn chế các xét nghiệm không cần thiết.
• Việc phát hiện sớm gai đôi cột sống giúp theo dõi sát tình trạng của trẻ và can thiệp kịp thời nếu có nguy cơ ảnh hưởng đến tủy sống hoặc chức năng thần kinh.

Điều trị và phòng ngừa gai đôi cột sống

Phẫu thuật sớm đối với các thể bệnh nặng

• Trẻ mắc gai đôi cột sống thể màng não (meningocele) hoặc gai đôi cột sống thể thoát vị tủy - màng tủy (myelomeningocele) thường cần được phẫu thuật sớm sau sinh.
• Nếu túi thoát vị không được da che phủ, bác sĩ thường ưu tiên phẫu thuật trong vòng 48 giờ đầu sau khi sinh nhằm giảm nguy cơ nhiễm trùng và bảo vệ tủy sống.

Hỗ trợ vận động lâu dài khi cần thiết

• Tùy mức độ tổn thương thần kinh, người mắc gai đôi cột sống có thể cần sử dụng các dụng cụ hỗ trợ như:
  • Nạng.
  • Nẹp chỉnh hình.
  • Xe lăn.
• Việc kết hợp phục hồi chức năng và tập vật lý trị liệu giúp cải thiện khả năng vận động, tăng tính độc lập trong sinh hoạt.

Điều trị các biến chứng đi kèm

• Nếu trẻ bị não úng thủy, bác sĩ có thể phẫu thuật đặt ống dẫn lưu dịch não thất (shunt) để giảm áp lực trong não.
• Trường hợp rối loạn chức năng bàng quang, nhiều trẻ có thể được hướng dẫn đặt ống thông tiểu ngắt quãng nhằm kiểm soát việc tiểu tiện và giảm nguy cơ nhiễm trùng đường tiết niệu.
• Ngoài ra, trẻ cần được theo dõi định kỳ để phát hiện sớm các biến chứng về thần kinh, chỉnh hình và tiết niệu.

Tiên lượng thường khả quan nếu được chăm sóc đúng cách

• Nhờ những tiến bộ trong chẩn đoán, phẫu thuật và phục hồi chức năng, phần lớn người mắc gai đôi cột sống có thể sống đến tuổi trưởng thành và duy trì chất lượng cuộc sống tốt.
• Việc theo dõi lâu dài với nhiều chuyên khoa giúp tối ưu khả năng học tập, vận động và hòa nhập cộng đồng.

Bổ sung axit folic để giảm nguy cơ dị tật

• Phụ nữ đang có kế hoạch mang thai hoặc trong giai đoạn đầu thai kỳ nên bổ sung khoảng 400 microgam axit folic mỗi ngày, theo hướng dẫn của bác sĩ.
• Bạn cũng nên tăng cường thực phẩm giàu axit folic như:
  • Rau lá xanh đậm.
  • Ngũ cốc tăng cường vi chất.
  • Bánh mì bổ sung folate.
  • Ngũ cốc nguyên hạt.
  • Lòng đỏ trứng.
• Việc bổ sung đầy đủ axit folic giúp giảm nguy cơ gai đôi cột sống và các dị tật ống thần kinh ở thai nhi.

Tránh các yếu tố làm tăng nguy cơ trong thai kỳ

• Không hút thuốc lá và không sử dụng rượu bia khi mang thai vì đây là những yếu tố có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của thai nhi.
• Mẹ bầu nên khám thai đúng lịch và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ để phát hiện sớm các bất thường nếu có.

Theo dõi các vấn đề có thể xuất hiện khi trẻ lớn lên

• Một số biểu hiện của gai đôi cột sống chỉ xuất hiện khi trẻ lớn hơn, chẳng hạn như:
  • Dị ứng với mủ cao su (latex).
  • Rối loạn giấc ngủ.
  • Lo âu hoặc trầm cảm.
  • Các vấn đề về tiêu hóa và chức năng đường ruột.
• Việc khám định kỳ giúp phát hiện và xử lý sớm những vấn đề này, góp phần cải thiện chất lượng cuộc sống lâu dài.

Lưu ý về nguy cơ mắc bệnh

• Nguy cơ gai đôi cột sống có thể khác nhau giữa các nhóm dân số do nhiều yếu tố như di truyền, môi trường và dinh dưỡng.
• Tuy nhiên, mọi phụ nữ mang thai đều nên thực hiện đầy đủ các biện pháp sàng lọc trước sinh, bổ sung axit folic và chăm sóc thai kỳ đúng cách để giảm nguy cơ dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Nguồn tham khảo

1. World Health Organization. Birth defects. Geneva: World Health Organization.
2. Centers for Disease Control and Prevention. Spina Bifida. Atlanta, GA: U.S. Department of Health and Human Services, Centers for Disease Control and Prevention.
3. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Spina Bifida Fact Sheet. Bethesda, MD: National Institutes of Health.
4. National Institute of Child Health and Human Development. Spina Bifida. Bethesda, MD: Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development.
5. Spina Bifida Association. Guidelines for the Care of People with Spina Bifida. Arlington, VA: Spina Bifida Association.
6. American College of Obstetricians and Gynecologists. Neural Tube Defects. Washington, DC: American College of Obstetricians and Gynecologists.
7. American Academy of Pediatrics. Spina Bifida. Itasca, IL: American Academy of Pediatrics.
8. National Health Service (NHS). Spina Bifida. London: National Health Service.
9. Merck Manual Professional Edition. Spina Bifida. Rahway, NJ: Merck & Co., Inc.
10. The American College of Medical Genetics and Genomics. Practice Guidelines for Neural Tube Defects. Bethesda, MD: American College of Medical Genetics and Genomics.
11. Volpe JJ. Volpe's Neurology of the Newborn. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
12. Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, editors. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier.
13. Cunningham FG, Leveno KJ, Bloom SL, Dashe JS, Hoffman BL, Casey BM, Spong CY. Williams Obstetrics. 26th ed. New York, NY: McGraw-Hill Education.
14. Sadler TW. Langman's Medical Embryology. 15th ed. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer.
15. Moore KL, Persaud TVN, Torchia MG. The Developing Human: Clinically Oriented Embryology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

Biên tập nội dung: Rene Lee Nguyen.

Thông tin được tham vấn và kiểm chứng bởi chuyên gia: Evelyn Clark.