Hội chứng Down là tình trạng bẩm sinh xảy ra khi một người có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể 21. Sự thay đổi này ảnh hưởng đến quá trình phát triển bình thường, tạo nên những đặc điểm thể chất và trí tuệ đặc trưng của hội chứng Down. Mỗi người mắc hội chứng Down có thể có hơn 50 đặc điểm khác nhau, nhưng mức độ và biểu hiện thường không giống nhau. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng theo độ tuổi của mẹ. Việc nhận biết sớm các dấu hiệu của hội chứng Down giúp trẻ được chăm sóc và hỗ trợ kịp thời, từ đó phát triển khỏe mạnh và hạnh phúc.

Cách 1: Phát hiện hội chứng Down từ khi mang thai: Các xét nghiệm và chẩn đoán

Bước 1: Xét nghiệm sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy cơ hội chứng Down

Việc sàng lọc trước sinh giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, từ đó cha mẹ có thể chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc phù hợp. Tuy xét nghiệm này không chẩn đoán chính xác 100%, nhưng cho biết khả năng thai nhi có nguy cơ mắc bệnh cao hay thấp.

Dưới đây là các phương pháp sàng lọc phổ biến và những điều bạn cần biết:

• Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt đầu tiên (3 tháng đầu thai kỳ)

  • Thực hiện từ tuần thứ 10 đến 13 của thai kỳ.

  • Bác sĩ sẽ kiểm tra một số “dấu ấn sinh học” (markers) trong máu mẹ, giúp đánh giá khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.

• Xét nghiệm máu trong tam cá nguyệt thứ hai (3 tháng giữa thai kỳ)

  • Thường thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20.

  • Xét nghiệm này tìm thêm các dấu ấn di truyền khác, có thể kiểm tra tối đa 4 chỉ số sinh hóa liên quan đến nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

• Xét nghiệm tích hợp (kết hợp hai giai đoạn)

  • Kết hợp kết quả của cả hai xét nghiệm trên để tăng độ chính xác, giúp bác sĩ đưa ra tỷ lệ nguy cơ hội chứng Down cụ thể hơn cho từng thai phụ.

• Lưu ý với trường hợp mang đa thai (song thai, tam thai)

  • Khi mang nhiều thai, xét nghiệm máu có thể kém chính xác hơn do khó phân biệt các chất chỉ điểm từ từng thai nhi.

  • Trong trường hợp này, bác sĩ có thể đề xuất phương pháp sàng lọc khác như siêu âm đo độ mờ da gáy hoặc xét nghiệm không xâm lấn NIPT.

Bước 2: Xét nghiệm chẩn đoán trước sinh hội chứng Down

Khác với xét nghiệm sàng lọc chỉ cho biết nguy cơ cao hay thấp, xét nghiệm chẩn đoán trước sinh giúp xác định chính xác liệu thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Phương pháp này được thực hiện bằng cách lấy mẫu vật chứa vật chất di truyền (DNA) của thai để kiểm tra sự xuất hiện thêm của nhiễm sắc thể 21. Kết quả thường có sau 1–2 tuần.

Hiện nay, nhiều thai phụ lựa chọn làm xét nghiệm chẩn đoán trực tiếp, không cần qua bước sàng lọc ban đầu như trước đây.

Các phương pháp chẩn đoán phổ biến gồm:

• Chọc ối (Amniocentesis)

  • Thực hiện trong tuần 14–18 của thai kỳ.

  • Bác sĩ dùng kim mảnh lấy một lượng nhỏ nước ối để xét nghiệm tế bào thai.

  • Đây là phương pháp được áp dụng phổ biến nhất, có độ chính xác cao.

• Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)

  • Thực hiện sớm hơn, từ tuần 9–11 của thai kỳ.

  • Lấy mẫu tế bào nhau thai để kiểm tra bất thường di truyền.

  • Ưu điểm là cho kết quả sớm, giúp cha mẹ chủ động trong việc theo dõi thai kỳ.

• Chọc máu cuống rốn (PUBS – Percutaneous Umbilical Blood Sampling)

  • Là phương pháp chính xác nhất, được thực hiện trong tuần 18–22.

  • Lấy mẫu máu từ dây rốn để phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi.

  • Tuy nhiên, do thực hiện muộn và kỹ thuật phức tạp, phương pháp này thường chỉ dùng khi các kết quả trước đó chưa rõ ràng.

Lưu ý quan trọng:

• Tất cả các phương pháp trên đều mang nguy cơ sảy thai khoảng 1–2%, vì vậy bác sĩ sẽ cân nhắc kỹ lưỡng trước khi chỉ định.

• Quyết định nên được đưa ra sau khi tư vấn đầy đủ với bác sĩ chuyên khoa sản – di truyền học.

Bước 3: Xét nghiệm máu của mẹ để phát hiện nguy cơ hội chứng Down

Ngoài các xét nghiệm chẩn đoán trực tiếp, ngày nay bác sĩ có thể phân tích mẫu máu của mẹ để kiểm tra khả năng thai nhi mắc hội chứng Down. Phương pháp này còn gọi là xét nghiệm di truyền máu mẹ – giúp phát hiện vật chất di truyền bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể 21 trong DNA của thai nhi có trong máu mẹ.

Nội dung dưới đây giúp bạn hiểu rõ hơn về phương pháp này và các yếu tố nguy cơ liên quan:

• Cách thực hiện:

  • Mẹ bầu chỉ cần lấy một lượng máu nhỏ, sau đó phòng xét nghiệm sẽ tách DNA tự do của thai nhi (cfDNA) để kiểm tra có dư thừa nhiễm sắc thể 21 hay không.

  • Đây là xét nghiệm không xâm lấn, an toàn tuyệt đối cho cả mẹ và con.

• Khi nào nên làm xét nghiệm:

  • Khi mẹ nghi ngờ thai có dấu hiệu bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm sàng lọc.

  • Khi mẹ mong muốn biết sớm kết quả mà không cần thực hiện thủ thuật xâm lấn.

• Yếu tố ảnh hưởng đến nguy cơ mắc hội chứng Down:

  • Tuổi của mẹ là yếu tố quan trọng nhất:

    • Phụ nữ 25 tuổi có khoảng 1/1.200 khả năng sinh con mắc hội chứng Down.

    • Đến 35 tuổi, nguy cơ tăng lên khoảng 1/350.

  • Yếu tố di truyền: Nếu một hoặc cả hai cha mẹ mắc hội chứng Down, nguy cơ con sinh ra cũng mắc bệnh cao hơn so với bình thường.

Xét nghiệm máu mẹ chỉ cho biết nguy cơ cao hay thấp, không thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán xác định (như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau).

Cách 2: Đặc điểm hình thể giúp nhận biết hội chứng Down ở trẻ sơ sinh

Bước 1: Nhận biết trẻ sơ sinh bị hội chứng Down qua dấu hiệu trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ)

Một trong những đặc điểm sớm và dễ nhận thấy ở trẻ mắc hội chứng Down là giảm trương lực cơ, hay còn gọi là hạ trương lực cơ (hypotonia). Đây là tình trạng các cơ mềm nhão, kém săn chắc, khiến trẻ khó kiểm soát cử động cơ thể.

Dưới đây là những dấu hiệu cha mẹ có thể quan sát được:

• Cảm giác “mềm nhũn” khi bế con:

  • Khi bế trẻ, cơ thể bé có thể thả lỏng như búp bê vải, không có sự căng cơ tự nhiên như những trẻ khác.

  • Tay chân bé duỗi lỏng, không co nhẹ ở khuỷu tay và đầu gối như trẻ bình thường.

• Khó nâng hoặc giữ bé từ nách:

  • Trẻ bình thường có thể được nhấc lên bằng cách đỡ ở vùng nách.

  • Với trẻ bị giảm trương lực cơ, tay bé trượt lên cao, cơ thể tuột khỏi tay người bế vì thiếu sức nâng và phản kháng.

• Cơ bụng yếu hơn bình thường:

  • Do cơ bụng yếu, bụng trẻ có thể phình ra hoặc hơi nhô ra phía trước.

  • Điều này không gây nguy hiểm ngay nhưng ảnh hưởng đến khả năng ngồi, bò và đứng sau này.

• Khó kiểm soát đầu:

  • Trẻ có thể lắc đầu sang hai bên, hoặc đầu ngả ra sau hay gục về trước khi bế.

  • Đây là biểu hiện thường gặp của thiếu kiểm soát cơ cổ và vai.

Giảm trương lực cơ không chỉ xảy ra ở hội chứng Down, mà còn gặp ở nhiều rối loạn phát triển khác. Tuy nhiên, nếu trẻ có nhiều dấu hiệu nêu trên, cha mẹ nên đưa con đi khám bác sĩ nhi hoặc bác sĩ di truyền để được đánh giá và hướng dẫn can thiệp sớm.

Bước 2: Nhận biết trẻ bị hội chứng Down qua dấu hiệu chậm tăng trưởng và vóc dáng thấp

Một trong những đặc điểm phổ biến ở trẻ mắc hội chứng Down là chiều cao và tốc độ phát triển thể chất thấp hơn bình thường. Điều này không chỉ xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh mà còn kéo dài suốt quá trình trưởng thành.

Dưới đây là những điểm cha mẹ nên lưu ý:

• Trẻ sơ sinh có kích thước nhỏ hơn so với trung bình:

  • Theo một nghiên cứu tại Thụy Điển, chiều dài trung bình khi sinh của trẻ mắc hội chứng Down là khoảng 48 cm, thấp hơn so với 51,5 cm ở trẻ bình thường.

  • Cân nặng khi sinh cũng thường nhẹ hơn một chút.

• Tốc độ phát triển chậm hơn trong suốt tuổi thơ:

  • Trẻ có thể tăng chiều cao, cân nặng và vòng đầu chậm hơn so với bạn bè cùng lứa.

  • Mốc phát triển (ngồi, bò, đi, nói) cũng thường đến muộn hơn một chút, nhưng vẫn có thể cải thiện với chăm sóc và hỗ trợ phù hợp.

• Chiều cao khi trưởng thành thường thấp hơn trung bình:

  • Hầu hết người trưởng thành mắc hội chứng Down vẫn duy trì vóc dáng thấp nhỏ so với người bình thường cùng giới và độ tuổi.

  • Đây là đặc điểm sinh học tự nhiên do ảnh hưởng của nhiễm sắc thể 21 thừa đến sự phát triển xương và hormone tăng trưởng.

Việc trẻ có vóc dáng thấp không ảnh hưởng quá nhiều đến sức khỏe nếu được chăm sóc dinh dưỡng và theo dõi tăng trưởng định kỳ. Quan trọng là giúp con phát triển tối đa tiềm năng thể chất và tinh thần của mình.

Bước 3: Nhận biết hội chứng Down qua đặc điểm vùng cổ và cột sống cổ

Một đặc điểm hình thể thường gặp ở người mắc hội chứng Down là vùng cổ ngắn, rộng và có nhiều da hoặc mỡ thừa quanh cổ. Dấu hiệu này có thể nhận thấy rõ từ khi còn nhỏ và là một trong những yếu tố giúp bác sĩ nghi ngờ sớm hội chứng Down.

Dưới đây là những điểm cha mẹ và người chăm sóc nên chú ý:

• Cổ ngắn và rộng hơn bình thường:

  • Khi nhìn từ phía trước hoặc bên cạnh, cổ của trẻ thường thấp, ngắn và to bản hơn.

  • Ở một số trẻ, có thể thấy nếp da gấp nhẹ hoặc tích mỡ quanh cổ, đặc biệt rõ khi trẻ nằm ngửa.

• Vùng cổ có xu hướng kém ổn định (lỏng khớp cổ):

  • Trẻ mắc hội chứng Down dễ gặp tình trạng mất vững đốt sống cổ, đặc biệt là giữa đốt sống C1 và C2.

  • Dù trật khớp cổ hiếm xảy ra, nhưng nguy cơ cao hơn bình thường, nhất là khi trẻ hoạt động mạnh, ngã hoặc xoay cổ đột ngột.

• Dấu hiệu cảnh báo cần đi khám ngay:

  • Xuất hiện cục sưng hoặc đau phía sau tai hoặc sau gáy.

  • Cổ cứng, khó xoay hoặc đau kéo dài không giảm.

  • Thay đổi dáng đi, chẳng hạn trẻ hoặc người lớn đi loạng choạng, mất thăng bằng.

  • Các biểu hiện này có thể cho thấy tổn thương hoặc chèn ép thần kinh vùng cổ, cần được bác sĩ chuyên khoa chỉnh hình hoặc thần kinh kiểm tra sớm.

Khi trẻ mắc hội chứng Down tham gia các hoạt động thể thao, đặc biệt là môn có va chạm hoặc xoay cổ nhiều, cần tham khảo ý kiến bác sĩ trước để đảm bảo an toàn cho cột sống cổ.

Bước 4: Nhận biết hội chứng Down qua đặc điểm tay, chân và dáng người

Người mắc hội chứng Down thường có những đặc điểm thể chất riêng biệt ở tay, chân và hình thể tổng thể, giúp bác sĩ dễ nhận biết trong quá trình khám lâm sàng. Những dấu hiệu này không gây đau hay ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, nhưng là đặc trưng di truyền do sự hiện diện của nhiễm sắc thể 21 thừa.

Dưới đây là các đặc điểm phổ biến cha mẹ nên biết:

• Tay chân ngắn và chắc (dáng người thấp, đậm):

  • Cánh tay, cẳng chân, bàn tay và bàn chân thường ngắn hơn so với tỷ lệ cơ thể.

  • Thân người hơi ngắn và gối cao hơn bình thường, khiến tổng thể vóc dáng thấp và chắc nịch.

• Đặc điểm bàn chân:

  • Ngón chân cái và ngón thứ hai cách xa nhau rõ rệt, tạo thành khoảng trống đặc trưng (“kẽ hở sandal”).

  • Lòng bàn chân có nếp gấp sâu chạy ngang qua vị trí này.

  • Một số trẻ có ngón chân dính nhau nhẹ (webbed toes) ở ngón hai và ba.

• Đặc điểm bàn tay:

  • Ngón út cong nhẹ về phía ngón cái (clinodactyly) – dấu hiệu thường gặp nhưng không gây đau.

  • Đường chỉ tay đơn (simian crease): chỉ có một nếp gấp ngang duy nhất thay vì hai như người bình thường.

  • Ngón út có thể chỉ có một khớp gấp, khiến ngón trông ngắn và cứng hơn.

• Khớp linh hoạt quá mức (tăng biên độ vận động – hyperflexibility):

  • Trẻ mắc hội chứng Down có thể bẻ cong tay chân dễ dàng hơn người bình thường.

  • Nhiều trẻ có thể xoạc chân hoặc gập khớp quá mức, nhưng điều này khiến dễ té ngã hoặc trật khớp nếu vận động mạnh.

Những đặc điểm trên chỉ mang tính nhận dạng hỗ trợ, không đủ để kết luận trẻ mắc hội chứng Down. Việc chẩn đoán chính xác cần dựa trên xét nghiệm di truyền học và đánh giá y khoa chuyên sâu.

Cách 3: Nhận biết hội chứng Down qua đặc điểm khuôn mặt và ngũ quan

Bước 1: Nhận biết hội chứng Down qua đặc điểm mũi

Một trong những đặc điểm khuôn mặt dễ nhận biết ở người mắc hội chứng Down là mũi nhỏ, thấp và có sống mũi phẳng. Đây là dấu hiệu hình thái phổ biến, xuất hiện ngay từ khi trẻ mới sinh.

Các điểm cha mẹ có thể quan sát gồm:

• Sống mũi thấp và phẳng:

  • Phần giữa hai mắt – nơi gọi là sống mũi (nasal bridge) – thường thấp và lõm nhẹ, tạo cảm giác như mũi bị “ấn vào trong”.

  • Khi nhìn nghiêng, mặt giữa (phần mũi – gò má) trông phẳng hơn so với trẻ bình thường.

• Đầu mũi nhỏ và tròn:

  • Đầu mũi thường ngắn, tròn và hơi hếch, làm khuôn mặt trông hiền và dễ thương hơn.

  • Cánh mũi hơi mở rộng, tạo cảm giác mũi “rộng nhưng thấp”.

• Mức độ thay đổi tùy từng người:

  • Không phải ai mắc hội chứng Down cũng có đặc điểm mũi giống nhau.

  • Một số trẻ có thể có sống mũi cao hơn bình thường, nhưng vẫn giữ nét đặc trưng nhẹ ở phần giữa khuôn mặt.

Đặc điểm mũi thấp không phải là dấu hiệu duy nhất để chẩn đoán hội chứng Down. Tuy nhiên, khi kết hợp với các đặc điểm khác như mắt xếch, cổ ngắn, tay chân ngắn, hay giảm trương lực cơ, bác sĩ có thể nghi ngờ và chỉ định xét nghiệm di truyền để xác định.

Bước 2: Nhận biết hội chứng Down qua đặc điểm đôi mắt

Đôi mắt là một trong những đặc điểm nổi bật nhất giúp nhận biết người mắc hội chứng Down. Nhiều bác sĩ có thể nghi ngờ sớm tình trạng này chỉ qua quan sát hình dạng mắt của trẻ sơ sinh.

Dưới đây là các dấu hiệu thường gặp:

• Mắt xếch nhẹ hướng lên trên (mắt hạnh nhân):

  • Trẻ mắc hội chứng Down thường có mắt tròn, hơi hẹp và xếch lên ở đuôi mắt.

  • Trong khi phần lớn trẻ bình thường có đuôi mắt hơi hướng xuống, thì ở người bị Down, đuôi mắt hướng lên, tạo nên dáng mắt hình quả hạnh nhân đặc trưng.

• Đốm Brushfield trong mống mắt:

  • Một số trẻ có thể xuất hiện những đốm nhỏ màu trắng hoặc nâu nhạt trong mống mắt (phần có màu của mắt).

  • Đây là đốm Brushfield, hoàn toàn vô hại, không ảnh hưởng đến thị lực, nhưng là dấu hiệu lâm sàng đặc trưng của hội chứng Down.

• Nếp da thừa ở góc mắt trong (epicanthal folds):

  • Giữa mắt và sống mũi có thể xuất hiện một nếp da gấp nhẹ, khiến mắt trông như có “bọng mắt” nhỏ hoặc hơi sụp ở góc trong.

  • Nếp da này làm cho mắt trông xa nhau hơn và mặt giữa phẳng hơn.

Các đặc điểm ở mắt chỉ mang tính hình thái học, không ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng nhìn. Tuy nhiên, trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ cao bị các tật khúc xạ, như cận thị, viễn thị hoặc lác mắt, nên cần khám mắt định kỳ để can thiệp sớm.

Bước 3: Nhận biết hội chứng Down qua đặc điểm tai

Tai là một trong những đặc điểm hình thể có thể giúp nhận biết sớm hội chứng Down, đặc biệt khi kết hợp với các dấu hiệu khác trên khuôn mặt.

Dưới đây là những đặc điểm thường thấy ở người mắc hội chứng này:

• Tai nhỏ hơn bình thường:

  • Trẻ hoặc người lớn mắc hội chứng Down thường có tai nhỏ, ngắn và gọn hơn so với tỷ lệ khuôn mặt.

  • Khi nhìn nghiêng, vành tai nằm thấp hơn đường ngang đi qua đuôi mắt – đây là một trong những đặc điểm điển hình.

• Tai mọc thấp (low-set ears):

  • Vị trí tai thường thấp hơn bình thường trên hộp sọ, khiến khuôn mặt trông ngắn và tròn hơn.

  • Đặc điểm này có thể thấy rõ khi so sánh đầu trẻ bị Down với trẻ phát triển bình thường cùng độ tuổi.

• Vành tai có thể hơi gập hoặc cụp ở phía trên:

  • Ở một số trẻ, phần trên của tai hơi cụp hoặc gấp nhẹ ra trước, làm tai có hình dáng đặc trưng nhưng không ảnh hưởng đến thính giác.

Tai nhỏ hoặc mọc thấp không gây mất thính lực, nhưng trẻ mắc hội chứng Down lại dễ bị viêm tai giữa, tràn dịch hoặc giảm thính lực nhẹ do cấu trúc ống tai khác biệt. Vì vậy, nên khám tai mũi họng định kỳ để phát hiện và điều trị sớm các vấn đề về thính giác.

Bước 4: Nhận biết hội chứng Down qua đặc điểm miệng, lưỡi và răng

Trẻ mắc hội chứng Down thường có một số đặc điểm đặc trưng ở miệng, lưỡi và răng, phần lớn là do giảm trương lực cơ vùng mặt và cấu trúc xương hàm đặc biệt. Những đặc điểm này không chỉ ảnh hưởng đến ngoại hình mà còn liên quan đến khả năng ăn uống, phát âm và giao tiếp của trẻ.

Dưới đây là các dấu hiệu cha mẹ có thể dễ dàng nhận thấy:

• Miệng thường nhỏ và hơi trễ xuống:

  • Do cơ mặt yếu, miệng của trẻ có thể hơi mở hoặc trễ xuống ở hai khóe, tạo cảm giác miệng “hình chữ U ngược”.

  • Khi cơ miệng không khép chặt, lưỡi dễ thè ra ngoài.

• Lưỡi to hoặc nhô ra ngoài miệng:

  • Nhiều trẻ bị Down có lưỡi to so với khoang miệng, hoặc do cơ lưỡi yếu, khiến lưỡi thường thò ra ngoài khi nghỉ ngơi hoặc nói.

  • Đây là dấu hiệu rất điển hình, có thể khiến trẻ gặp khó khăn khi bú, nhai hoặc phát âm.

• Răng mọc chậm và không đều:

  • Răng sữa có thể mọc muộn hơn bình thường và không theo thứ tự thông thường.

  • Răng thường nhỏ, lệch, hoặc hình dạng không đều, đôi khi có khoảng cách lớn giữa các răng.

• Hàm nhỏ và hẹp:

  • Xương hàm dưới phát triển chậm, làm miệng có vẻ nhỏ và lưỡi trông to hơn, góp phần khiến lưỡi dễ nhô ra.

• Điều trị chỉnh nha (niềng răng):

  • Khi trẻ lớn hơn, bác sĩ chỉnh nha (orthodontist) có thể hỗ trợ nắn chỉnh răng lệch, răng khấp khểnh hoặc sai khớp cắn.

  • Quá trình niềng răng ở trẻ Down thường kéo dài hơn bình thường, do tốc độ mọc răng và phát triển xương hàm chậm.

Việc vệ sinh răng miệng hằng ngày và khám nha khoa định kỳ là rất quan trọng để hạn chế sâu răng, viêm lợi hoặc lệch khớp cắn. Ngoài ra, liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu vùng miệng có thể giúp trẻ cải thiện khả năng nói và nuốt tốt hơn.

Cách 4: Các vấn đề sức khỏe thường gặp ở người mắc hội chứng Down

Bước 1: Nhận biết hội chứng Down qua khả năng học tập và phát triển trí tuệ

Bên cạnh những đặc điểm thể chất, trẻ mắc hội chứng Down còn có sự khác biệt trong phát triển trí tuệ và kỹ năng học tập. Mức độ chậm phát triển này không giống nhau ở mỗi người, và với sự can thiệp sớm cùng môi trường giáo dục phù hợp, nhiều trẻ có thể học tốt, giao tiếp và sống độc lập ở mức độ nhất định.

Dưới đây là những đặc điểm thường gặp mà cha mẹ cần hiểu rõ:

• Phát triển trí tuệ chậm hơn so với bạn bè cùng tuổi:

  • Trẻ mắc hội chứng Down học chậm hơn, tiếp thu kiến thức cần nhiều thời gian và nhắc lại thường xuyên.

  • Các mốc phát triển như biết ngồi, biết nói, biết đọc, biết viết thường đến muộn hơn.

• Ngôn ngữ và giao tiếp:

  • Một số trẻ có thể gặp khó khăn trong việc nói rõ từ hoặc phát âm chính xác, do cơ miệng và lưỡi yếu.

  • Nhiều trẻ hiểu lời nói tốt hơn khả năng diễn đạt, nghĩa là nghe – hiểu nhanh hơn nói.

  • Một số trẻ học ngôn ngữ ký hiệu (sign language) hoặc sử dụng công cụ hỗ trợ giao tiếp (AAC) trước khi nói thành thạo.

• Khả năng ngôn ngữ phát triển dần theo thời gian:

  • Khi lớn lên, vốn từ của trẻ tăng đáng kể – trẻ 12 tuổi sẽ hiểu và diễn đạt tốt hơn rất nhiều so với khi còn nhỏ.

  • Tuy nhiên, ngữ pháp và câu cú có thể đơn giản hơn, do khó nắm quy tắc ngữ pháp phức tạp.

• Kỹ năng vận động ảnh hưởng đến phát âm:

  • Trẻ có thể nói không rõ hoặc khó phát âm chuẩn vì cơ vùng miệng, lưỡi, và hàm vận động kém linh hoạt.

  • Liệu pháp ngôn ngữ (speech therapy) có thể giúp cải thiện khả năng nói, phát âm, và giao tiếp hiệu quả hơn.

Trẻ bị Down có khả năng học hỏi thật sự, chỉ là chậm hơn chứ không phải không thể học. Sự kiên nhẫn, khích lệ và môi trường tích cực là yếu tố quan trọng nhất giúp trẻ phát triển tối đa tiềm năng của mình.

Bước 2: Phát hiện dị tật tim bẩm sinh ở trẻ mắc hội chứng Down

Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down được sinh ra có kèm dị tật tim bẩm sinh – đây là một trong những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng và cần được phát hiện sớm để điều trị kịp thời.

Dưới đây là những thông tin quan trọng cha mẹ cần biết:

• Các dị tật tim thường gặp ở trẻ bị Down:

  • Thông sàn nhĩ thất (Atrioventricular Septal Defect – AVSD): Còn gọi là dị tật đệm nội tâm mạc, là loại dị tật phổ biến nhất.

  • Thông liên thất (Ventricular Septal Defect – VSD): Xuất hiện khi có lỗ hở nhỏ giữa hai buồng thất khiến máu chảy không đúng hướng.

  • Ống động mạch không đóng (Persistent Ductus Arteriosus – PDA): Ống nối giữa động mạch chủ và động mạch phổi vẫn mở sau sinh, gây rối loạn tuần hoàn.

  • Tứ chứng Fallot (Tetralogy of Fallot): Một dị tật phức tạp khiến lưu lượng máu lên phổi giảm, làm trẻ tím tái khi bú hoặc khóc.

• Dấu hiệu cảnh báo sớm:

  • Trẻ khó thở, bú yếu, ra mồ hôi nhiều khi bú.

  • Tăng cân chậm, hay mệt mỏi, da môi và đầu ngón tay có thể tím nhẹ.

  • Một số trường hợp dị tật tim không biểu hiện rõ ngay sau sinh, chỉ xuất hiện sau 2–3 tháng.

• Khuyến cáo y khoa:

  • Mọi trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down cần được siêu âm tim (Echocardiogram) trong vài tháng đầu sau sinh, dù không có triệu chứng rõ ràng.

  • Nếu phát hiện sớm, nhiều dị tật tim có thể được phẫu thuật hoặc điều trị nội khoa, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh và giảm nguy cơ suy tim.

Việc theo dõi tim mạch định kỳ là rất quan trọng suốt quá trình phát triển của trẻ, vì một số bất thường có thể tiến triển âm thầm và chỉ được phát hiện khi đã gây biến chứng.

Bước 3: Phát hiện các vấn đề về thị lực và thính lực ở người mắc hội chứng Down

Trẻ và người mắc hội chứng Down có nguy cơ cao gặp phải rối loạn về mắt và tai, ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng học tập, giao tiếp và phát triển ngôn ngữ. Việc kiểm tra định kỳ thị lực – thính lực giúp phát hiện sớm và hỗ trợ kịp thời để trẻ phát triển toàn diện.

Dưới đây là những thông tin quan trọng cha mẹ cần lưu ý:

• Các vấn đề về thị lực thường gặp:

  • Trẻ bị Down dễ mắc cận thị hoặc viễn thị, khiến việc nhìn xa hoặc gần bị mờ.

  • Nhiều trẻ có mắt lệch trục (lé hoặc lác) – gọi là Strabismus, làm hai mắt không di chuyển đồng bộ.

  • Chảy nước mắt thường xuyên hoặc có dử mắt do ống lệ tắc nghẽn, gây khó chịu và dễ nhiễm trùng.

  • Một số trẻ cần đeo kính sớm để cải thiện khả năng nhìn và tránh mỏi mắt.

• Các vấn đề về thính lực thường gặp:

  • Khoảng 80% người mắc hội chứng Down sẽ gặp vấn đề về thính lực ở một giai đoạn nào đó trong đời.

  • Nguyên nhân có thể do:

    • Tổn thương tai giữa (mất thính lực dẫn truyền).

    • Tổn thương ốc tai (mất thính lực thần kinh – cảm giác).

    • Tích tụ ráy tai hoặc viêm tai giữa mạn tính gây cản trở âm thanh.

  • Giảm thính lực khiến trẻ học nói và giao tiếp chậm hơn, do không nghe rõ âm thanh để bắt chước lời nói.

• Khuyến cáo y khoa:

  • Trẻ mắc hội chứng Down nên được kiểm tra thính lực và thị lực định kỳ 6–12 tháng/lần, ngay từ năm đầu đời.

  • Việc đeo kính, điều trị viêm tai sớm hoặc hỗ trợ bằng thiết bị nghe giúp cải thiện khả năng học tập và giao tiếp đáng kể.

Sự phối hợp giữa bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tai mũi họng, chuyên gia thính học và nhãn khoa là rất cần thiết trong việc theo dõi và chăm sóc lâu dài cho trẻ bị Down.

Bước 4: Nhận biết các vấn đề tâm lý và rối loạn phát triển ở người mắc hội chứng Down

Không chỉ gặp những thách thức về thể chất, người mắc hội chứng Down còn dễ bị ảnh hưởng về sức khỏe tinh thần và hành vi phát triển. Theo thống kê, ít nhất 50% trẻ em và người lớn bị Down sẽ trải qua một hoặc nhiều vấn đề tâm lý trong đời. Việc nhận biết sớm và can thiệp đúng cách giúp cải thiện rõ rệt chất lượng sống và khả năng hòa nhập.

Dưới đây là những rối loạn tâm lý – hành vi thường gặp theo từng giai đoạn phát triển:

• Ở trẻ nhỏ (độ tuổi mầm non – tiểu học):

  • Thường gặp khó khăn trong giao tiếp và ngôn ngữ, dẫn đến các biểu hiện như:

    • Tăng động giảm chú ý (ADHD): dễ mất tập trung, hiếu động, phản ứng nhanh mà không suy nghĩ.

    • Rối loạn đối kháng (Oppositional Defiant Disorder): hay chống đối, khó tuân thủ hướng dẫn, dễ cáu giận.

    • Rối loạn cảm xúc và hành vi: dễ buồn bã, thất vọng hoặc hành động lặp đi lặp lại.

  • Trẻ có thể khó kết bạn, ít tương tác xã hội hoặc không hiểu cảm xúc người khác – đặc điểm dễ bị nhầm với rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder).

• Ở tuổi thiếu niên và thanh niên:

  • Dễ xuất hiện trầm cảm, lo âu lan tỏa (generalized anxiety) và hành vi ám ảnh – cưỡng chế (OCD).

  • Có thể mất ngủ kéo dài, ngủ không sâu giấc, dẫn đến mệt mỏi ban ngày và giảm khả năng tập trung.

  • Một số bạn trẻ trở nên rút lui khỏi xã hội, ít nói chuyện hoặc mất hứng thú với hoạt động từng yêu thích.

• Ở người trưởng thành và lớn tuổi:

  • Thường gặp lo âu mạn tính, trầm cảm, thu mình, giảm tự chăm sóc bản thân.

  • Khi về già, có nguy cơ cao mắc sa sút trí tuệ (dementia) sớm hơn so với người bình thường.

  • Một số người có biểu hiện mất trí nhớ, hay quên, thay đổi tính cách hoặc suy giảm khả năng nhận thức.

• Các yếu tố góp phần gây rối loạn tâm lý:

  • Môi trường thiếu tương tác xã hội, ít được khích lệ.

  • Các vấn đề sức khỏe kèm theo (như mất thính lực, rối loạn giấc ngủ, bệnh tuyến giáp).

  • Thay đổi hormone trong tuổi dậy thì hoặc trưởng thành.

Hướng chăm sóc và can thiệp:

• Khám tâm lý định kỳ cho trẻ bị Down, đặc biệt khi thấy trẻ thay đổi hành vi hoặc biểu hiện buồn bã.

• Kết hợp trị liệu hành vi (behavioral therapy), tư vấn tâm lý cá nhân và liệu pháp ngôn ngữ – giao tiếp để giúp trẻ kiểm soát cảm xúc và phát triển xã hội.

• Cha mẹ nên xây dựng thói quen sinh hoạt ổn định, khích lệ giao tiếp và hoạt động ngoài trời, giúp trẻ duy trì tinh thần tích cực.

Bước 5: Theo dõi các bệnh lý có thể phát triển ở người mắc hội chứng Down

Nhờ sự tiến bộ trong y học, người mắc hội chứng Down ngày nay có thể sống khỏe mạnh và hạnh phúc đến tuổi trung niên, thậm chí cao tuổi. Tuy nhiên, họ vẫn có nguy cơ cao hơn so với người bình thường trong việc phát triển một số bệnh lý nghiêm trọng – đặc biệt là bệnh ung thư máu ở trẻ nhỏ và bệnh Alzheimer ở người lớn tuổi.

Dưới đây là những vấn đề sức khỏe cha mẹ và người chăm sóc cần lưu ý:

• 1. Nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cấp (leukemia) ở trẻ em:

  • Trẻ mắc hội chứng Down có nguy cơ mắc bệnh bạch cầu cao gấp nhiều lần so với trẻ bình thường.

  • Dấu hiệu cảnh báo sớm có thể gồm:

    • Da xanh xao, mệt mỏi, dễ bầm tím hoặc chảy máu cam.

    • Sốt kéo dài không rõ nguyên nhân, chán ăn, sút cân.

    • Xuất hiện hạch to hoặc gan lách to.

  • Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu định kỳ để theo dõi tủy xương và phát hiện sớm dấu hiệu bất thường.

  • Tin vui là nhiều trường hợp bạch cầu cấp ở trẻ bị Down đáp ứng tốt với điều trị, đặc biệt nếu phát hiện sớm và được theo dõi chặt chẽ.

• 2. Nguy cơ bệnh Alzheimer ở người lớn tuổi:

  • Khi tuổi thọ của người mắc Down tăng lên, tỷ lệ mắc bệnh Alzheimer cũng tăng đáng kể.

  • Khoảng 75% người mắc Down trên 65 tuổi sẽ có các biểu hiện của sa sút trí tuệ (Alzheimer’s disease).

  • Dấu hiệu cảnh báo sớm gồm:

    • Hay quên, giảm khả năng ghi nhớ hoặc định hướng.

    • Thay đổi hành vi, dễ cáu gắt, thu mình, mất hứng thú với hoạt động hằng ngày.

    • Giảm khả năng tự chăm sóc, nói lặp lại hoặc lẫn lộn ngôn từ.

  • Việc theo dõi thần kinh định kỳ, duy trì thói quen vận động nhẹ và hoạt động trí não (đọc sách, nghe nhạc, trò chuyện) có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh.

• 3. Các bệnh lý khác cần chú ý theo dõi suốt đời:

  • Suy giáp (hypothyroidism) – dễ gây mệt mỏi, tăng cân, giảm tập trung.

  • Rối loạn tiêu hóa (Celiac, táo bón mạn, trào ngược dạ dày).

  • Ngưng thở khi ngủ (sleep apnea) do cấu trúc hô hấp đặc biệt.

  • Béo phì, tiểu đường, và bệnh tim mạch thứ phát.

Khám sức khỏe định kỳ, bao gồm xét nghiệm máu, siêu âm tim, kiểm tra tuyến giáp và thần kinh học, là chìa khóa giúp phát hiện sớm và điều trị kịp thời. Với sự chăm sóc đúng cách, người mắc hội chứng Down vẫn có thể sống khỏe mạnh, hòa nhập và hạnh phúc lâu dài.

Bước 6: Quan sát khả năng vận động của người mắc hội chứng Down

Một trong những đặc điểm dễ nhận thấy ở người mắc hội chứng Down là khả năng vận động chậm và yếu hơn bình thường, do ảnh hưởng của trương lực cơ thấp (giảm trương lực cơ) và chậm phát triển thần kinh – cơ. Tuy nhiên, với can thiệp sớm và tập luyện phù hợp, trẻ hoàn toàn có thể cải thiện rõ rệt khả năng vận động và tự lập trong sinh hoạt.

Dưới đây là những điểm cha mẹ cần lưu ý:

• Vận động tinh (fine motor skills):
  Đây là các kỹ năng cần sự phối hợp khéo léo của bàn tay, ngón tay và mắt, chẳng hạn như:

  • Cầm bút viết, vẽ, tô màu hoặc ghép hình.

  • Tự ăn bằng muỗng, nĩa, cài nút áo, kéo khóa.

  • Trẻ bị Down thường cầm nắm yếu, thiếu linh hoạt ở ngón tay, khiến các hoạt động này chậm hơn bạn cùng tuổi.

• Vận động thô (gross motor skills):
  Liên quan đến các chuyển động lớn của cơ thể như:

  • Lật, bò, đứng, đi, chạy, leo cầu thang.

  • Trẻ có thể biết đi muộn hơn, chạy chậm, hoặc dễ mất thăng bằng do cơ chân yếu.

  • Một số trẻ gặp khó khi bật nhảy, ném bóng hoặc giữ tư thế lâu.

• Nguyên nhân chính:

  • Giảm trương lực cơ (hypotonia): làm cơ thể mềm yếu, ít sức nâng đỡ.

  • Khớp lỏng lẻo (tăng linh hoạt khớp) khiến trẻ khó giữ tư thế vững.

  • Chậm phát triển phối hợp thần kinh – cơ, làm phản xạ vận động chậm hơn.

• Giải pháp hỗ trợ:

  • Vật lý trị liệu (physical therapy): giúp tăng sức cơ, cải thiện khả năng giữ thăng bằng và vận động thô.

  • Trị liệu hoạt động (occupational therapy): rèn kỹ năng cầm nắm, tự ăn, viết, mặc quần áo.

  • Khuyến khích hoạt động thể chất nhẹ nhàng: bơi lội, yoga, chơi bóng mềm, đạp xe ba bánh giúp tăng sức bền mà vẫn an toàn.

Cha mẹ nên kiên nhẫn và động viên trẻ thường xuyên, vì tiến bộ có thể chậm nhưng bền vững. Mỗi bước nhỏ đều là một thành công lớn trong hành trình phát triển của trẻ.

Bước 7: Mỗi người mắc hội chứng Down đều là một cá thể đặc biệt và duy nhất

Điều quan trọng nhất cần ghi nhớ là không có hai người mắc hội chứng Down nào giống hệt nhau. Mỗi cá nhân đều có đặc điểm, khả năng, và tính cách riêng biệt, giống như bất kỳ ai khác trong cuộc sống.

Dưới đây là những điểm cần hiểu rõ để nhìn nhận đúng và nhân văn hơn về người mắc hội chứng Down:

• Sự đa dạng về khả năng và biểu hiện:

  • Không phải ai bị Down cũng có tất cả các dấu hiệu được liệt kê.

  • Mức độ ảnh hưởng của hội chứng Down rất khác nhau ở mỗi người – có người chỉ chậm nói nhẹ, có người gặp khó khăn rõ rệt hơn trong học tập hay vận động.

  • Một số người hoàn toàn có thể học nghề, đi làm, sống độc lập và giao tiếp tốt, trong khi người khác cần hỗ trợ nhiều hơn trong sinh hoạt hàng ngày.

• Ví dụ thực tế:

  • Một người phụ nữ mắc hội chứng Down có thể giao tiếp qua máy tính, làm việc và sống tự lập, chỉ bị hạn chế nhẹ về trí tuệ.

  • Trong khi đó, con trai của cô lại nói chuyện trôi chảy, nhưng gặp khó khăn khi làm việc và cần được chăm sóc thường xuyên hơn.

  • Cả hai đều mang hội chứng Down, nhưng mỗi người là một hành trình khác nhau.

• Cách nhìn nhận đúng đắn:

  • Đừng vội đánh giá hay giới hạn khả năng của người mắc Down chỉ dựa trên chẩn đoán.

  • Khả năng phát triển phụ thuộc vào môi trường, giáo dục, sự kiên nhẫn và tình yêu thương từ gia đình, cộng đồng, và xã hội.

  • Nếu bạn thấy trẻ hoặc người thân có một vài dấu hiệu nghi ngờ, hãy trao đổi với bác sĩ chuyên khoa di truyền hoặc nhi khoa để được tư vấn và chẩn đoán chính xác.

Hội chứng Down không định nghĩa con người – nó chỉ là một phần trong con người họ. Với sự quan tâm đúng cách, hỗ trợ sớm và niềm tin từ gia đình, người mắc hội chứng Down hoàn toàn có thể sống một cuộc đời trọn vẹn, có giá trị và hạnh phúc.

Cập nhật kiến thức và nguồn hỗ trợ giúp người mắc hội chứng Down sống tốt hơn

Hội chứng Down không phải là dấu chấm hết cho một cuộc đời — với sự hiểu biết, chuẩn bị và đồng hành đúng cách, trẻ hoặc người mắc hội chứng Down hoàn toàn có thể sống vui vẻ, hòa nhập và cống hiến như bao người khác.

Dưới đây là những điều quan trọng cha mẹ và người chăm sóc cần ghi nhớ:

• 1. Luôn cập nhật nguồn thông tin và hỗ trợ mới:

  • Ngày nay có rất nhiều nguồn lực, tổ chức và chương trình can thiệp sớm giúp trẻ Down phát triển kỹ năng vận động, giao tiếp và hòa nhập xã hội.

  • Hãy duy trì liên hệ với bác sĩ nhi, chuyên gia trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu và nhóm hỗ trợ cộng đồng, để được hướng dẫn và cập nhật kiến thức mới nhất.

• 2. Hiểu đúng về các xét nghiệm sàng lọc trước sinh:

  • Sàng lọc trước sinh (prenatal screening) không thể khẳng định chắc chắn 100% thai nhi bị Down, mà chỉ đưa ra khả năng nguy cơ cao hay thấp.

  • Nếu kết quả nghi ngờ, xét nghiệm chẩn đoán nhiễm sắc thể (chromosomal testing) có thể xác định chính xác tình trạng.

  • Một số cha mẹ chọn biết trước để chuẩn bị tâm lý và kế hoạch chăm sóc, trong khi người khác muốn đón nhận tự nhiên sau khi sinh – cả hai đều là lựa chọn cá nhân đáng tôn trọng.

• 3. Đừng sợ chẩn đoán hội chứng Down:

  • Trẻ mắc Down thường rất tình cảm, vui vẻ và dễ gần – những phẩm chất tuyệt vời giúp các em tạo dựng mối quan hệ tích cực suốt đời.

  • Nhiều người mắc hội chứng Down đang học tập, làm việc, yêu thương và sống hạnh phúc – minh chứng rằng chẩn đoán không định nghĩa tương lai của họ.

• 4. Mỗi người mắc Down là một cá thể khác biệt:

  • Đừng đánh giá hay so sánh hai người mắc hội chứng Down với nhau – mỗi cá nhân có đặc điểm, năng lực và tính cách riêng.

  • Hãy nhìn họ như một con người trọn vẹn, không phải như một căn bệnh.

• 5. Tôn trọng và bảo vệ nhân phẩm của người mắc Down:

  • Tuyệt đối không sử dụng các từ ngữ xúc phạm như “mongoloid” – đây là thuật ngữ lỗi thời, mang tính miệt thị và đã bị loại bỏ khỏi y học hiện đại.

  • Hãy góp phần xây dựng môi trường tôn trọng, hòa nhập và nhân văn, nơi mọi người đều được đối xử bình đẳng.

Hội chứng Down không phải là giới hạn, mà là một hành trình đặc biệt – nơi tình yêu, sự kiên nhẫn và giáo dục đúng cách có thể thay đổi toàn bộ cuộc sống của một con người. Mỗi nụ cười, mỗi bước tiến nhỏ của họ chính là thành quả của tình thương và niềm tin.

Nguồn tham khảo

1. https://www.ndss.org/about-down-syndrome/down-syndrome/
2. https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics
3. https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/Pages/diagnosed.aspx
4. https://www.parents.com/health/down-syndrome/are-you-at-risk-of-having-a-baby-with-down-syndrome/
5. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003298.htm
6. https://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-basics
7. https://adc.bmj.com/content/87/2/97.full
8. http://www.babycenter.com/average-fetal-length-weight-chart
9. https://www.downs-syndrome.org.uk/about-downs-syndrome/health-and-wellbeing/bones-and-muscles/
10. http://www.webmd.com/children/understanding-down-syndrome-symptoms
11. http://www.medicinenet.com/hypermobility_syndrome/article.htm
    
12. http://noahsdad.com/physical-characteristics/
13. https://www.ndss.org/resources/vision-down-syndrome/
    
14. https://www.ndss.org/resources/the-heart-down-syndrome/
15. https://www.down-syndrome.org/en-us/library/news-update/03/2/hearing-disorders-down-syndrome/
    
16. https://www.ndss.org/resources/mental-health-issues-syndrome/
17. https://www.cancer.org/cancer/types/leukemia-in-children/causes-risks-prevention/risk-factors.html
18. http://www.alz.org/dementia/down-syndrome-alzheimers-symptoms.asp

Biên dịch: Leigh Kennedy Ly.